Diabeteksesta voi kehittyä ihmisen normaalivaihe

20.03.2014

Lähes 150 000 ihmisen ja 5 etnisen taustan sekvensoinnissa löytyi 12 proteiinia hajottavaa SLC30A8-geenin muunnosta. Mutaatioiden haltijoilla on 65% pienempi dabetesriski kuin muilla. Kaksi yleisintä muunnosta, p.Arg138* ja p.Lys34Serfs*50, pienentävät riskiä itsenäisesti. Suurenna kuva klikkaamalla.

Diabeteksesta voi kehittyä ihmiselle ”normaali tila", sanoo kansainvälisesti tunnettu diabetestutkija, professori Leif Groop. Diabetesta aiheuttavia geenimuutoksia on 54 prosentilla ihmisistä.

”Olemme kaikki kohdanneet elinympäristön muutokset 2-3 viime sukupolven aikana. Voisiko olla niin, että eläessämme riittävän kauan kaikki sairastuisivat diabetekseen eli tyypin 2 diabetes olisi normaali tilanne? Olisi ehkä kannattavampaa etsiä tekijöitä, jotka suojaavat diabetekselta kuin tekijöitä, jotka lisäävät riskiä”, Groop pohtii.

Tuoreen tutkimuksen mukaan Suomesta on löytynyt geenimuunnos, joka suojaa jopa riskiryhmään kuuluvia ihmisiä tyypin 2 diabetekselta. Tutkimuksessa havaittiin, että vertailuryhmään kuuluneet tutkittavat säilyivät sairaudelta huolimatta tyypin 2 diabeteksen riskitekijöistä, kuten korkeasta iästä ja ylipainosta. Nature Genetics -lehdessä julkaistua tutkimusta on rahoittanut muun muassa Suomen Akatemia.

Groop puhui diabeteksen uhkista ja uusista löydöksistä Akatemian tiedeaamiaisella. Tutkijat ovat kiinnostuneita erityisesti haimaa suojaavista geeneistä, sillä ylipainoisen tai muuten sokeriaineenvaihdunnaltaan häiriintyneen ihmisen haima joutuu tuottamaan insuliinia tavallista enemmän ja lopulta väsähtää.

Tuhansien suomalaisten perimä järjestykseen

Diabetes on maailman nopeimmin lisääntyvä sairaus. Vuonna 2013 noin 384 miljoonaa ihmistä sairasti diabetesta. Ennusteen mukaan diabeetikkojen määrä lähes kaksinkertaistuu vuoteen 2035 mennessä.

Valtaosalla on tyypin 2 diabetes, joka on seurastua perimän ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Viime vuosina on kuvattu yli 60 geenimuunnosta, jotka lisäävät tyypin 2 diabeteksen riskiä. Groopin mukaan ne ovat satoja sukupolvia vanhoja. Niiden yhteisvaikutus diabetesriskiin on pieni, muuten ne olisivat hävinneet ihmisen evoluution aikana.

”Diabetesepidemia liittyy elinolosuhteiden muutoksiin, erityisesti ylipainon lisääntymiseen, mutta perimä yleensä määrää, miten ihminen reagoi elinympäristön muutoksille.”

SLC30A8-geenin muunnosta p.Arg138* on löytynyt eniten Pohjanmaalta, Botnia-tutkimuksen aineistosta. Mutaatio huonontaa insuliinieritykselle tärkeää sinkkiaineenvaihduntaa haimassa ja suojaa tyypin 2 diabetekselta.

Groop johtaa Lundin yliopistosairaalan diabeteskeskusta Ruotsissa, mutta hänellä on professuuri myös Suomessa: Akatemian ja Tekesin rahoittama FiDiPro- eli Finland Distinguished Professor -virka. Projektin tavoitteena on järjestää tuhansien suomalaisten koko perimä ja luetteloida suomalaisilla ilmenevät geenivariantit. Hankkeen suomalainen vastuuhenkilö on professori Aarno Palotie molekyylilääketieteen instituutissa Helsingin yliopistossa.

Groop puhuu diabetesepidemiasta 13. toukokuuta Kansallisen Diabetesfoorumin päätapahtumassa Finlandia-talossa.

Nature Genetics -lehden artikkeli Flannick J et al. 2.3.2014, doi:10.1038/ng.2915

Lue myös

Diabetesfoorumi tuo huippututkijan Suomeen

Diabeteksen diagnostiikkaan uusia ennustekijöitä

Diabeteksen syntysyiden jäljillä

Diabeteksen periytyvyyteen vahvistusta

Foorumilla

Diabetes on ehkäistävissä
Diabetesfoorumi esittää poikkihallinnollista tarttumattomien sairauksien ohjelmaa, jossa diabeteksen ehkäisy ja hoito ovat keskiössä.

24.02.2015 Lue lisää »

Elintapaohjaus vaikuttaa pitkään
Elintapaohjaus suojaa tehokkaasti tyypin 2 diabetekselta, vaikuttaa pitkään ja säästää terveydenhuollon kuluja, kirjoittaa Jaana Lindström.

07.05.2013 Lue lisää »